Dia Mundial de las Enfermedades Raras

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Dia mundial de las Enfermedades raras.

Es un día para concienciar a toda la población.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Cuya prevalencia está por debajo de 5% por cada 10000 habitantes.

Consideradas una a una afectan a muy pocas personas, pero en su conjunto implican a un gran parte de la ciudadanía, más de tres millones en España.

Concienciar porque tenemos que dar ciencia e investigación  por la necesidad de asegurar el acceso a los avances en diagnostico, tratamiento y recursos sociosanitarios en condiciones de equidad.

Estas enfermedades en su Dia Mundial de las Enfermedades Raras, ayudar a todas estas personas que las padecen. tienen un componente genético y se les conoce como Enfermedades Invisibles, Enfermedades Huérfanas.

Existen varias que podríamos conocer, presentamos algunas frecuentes:

  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Síndrome Alport
  • Síndrome Goodpasture
  • Elefantiasis
  • Síndrome de Marfan

La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.http://scielo.isciii.es/

Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en las enfermedades reconocidas como monogénicas.

Adenfermer@ NOS CUIDA

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